Topaloğlu, Haluk: шукати на сайті Z-Library

Fontaine, Bertrand, Nicole, Sophie, Davoine, Claire-Sophie, Topaloglu, Haluk, Cattolico, Laurence, Barral, Duarte, Beighton, Peter, Hamida, Christiane Ben, Hammouda, Hadi, Cruaud, Corinne, White, Pete

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 290 KB

english, 2000

10.1038/82638

Журнал:

Lehtokari, Vilma-Lotta, Pelin, Katarina, Donner, Kati, Voit, Thomas, Rudnik-Schöneborn, Sabine, Stoetter, Mechthild, Talim, Beril, Topaloglu, Haluk, Laing, Nigel G, Wallgren-Pettersson, Carina

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 188 KB

english, 2000

Identification of a founder mutation in TPM3 in nemaline myopathy patients of Turkish origin

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 268 KB

english, 2008

Mutations in FAM134B, encoding a newly identified Golgi protein, cause severe sensory and autonomic neuropathy

Kurth, Ingo, Pamminger, Torsten, Hennings, J Christopher, Soehendra, Désirée, Huebner, Antje K, Rotthier, Annelies, Baets, Jonathan, Senderek, Jan, Topaloglu, Haluk, Farrell, Sandra A

Журнал:

Helbling-Leclerc, Anne, Zhang, Xu, Topaloglu, Haluk, Cruaud, Corinne, Tesson, Frédérique, Weissenbach, Jean, Tomé, Fernando M.S., Schwartz, Ketty, Fardeau, Michel, Tryggvason, Karl

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 524 KB

english, 2009

Mutations in the laminin α2–chain gene (LAMA2) cause merosin–deficient congenital muscular dystrophy

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

1995

Файл:

PDF, 315 KB

1995

Giant axonal neuropathy locus refinement to a &< 590 kb critical interval

Cavalier, Laurent, BenHamida, Christiane, Amouri, Rim, Belal, Samir, Bomont, Pascale, Lagarde, Nadège, Gressin, Laëtitia, Callen, David, Demir, Ercan, Topaloglu, Haluk

Журнал:

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 183 KB

english, 2000

Mutation in Exon 1f of PLEC, Leading to Disruption of Plectin Isoform 1f, Causes Autosomal-Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy

Hulya Gundesli, Beril Talim, Petek Korkusuz, Burcu Balci-Hayta, Sebahattin Cirak, Nurten A. Akarsu, Haluk Topaloglu, Pervin Dincer

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 945 KB

english, 2010

Is oxidative damage in operation in patients with hereditary spastic paraparesis?

Kıvılcım Gücüyener, F. Güçlü Pınarlı, Deniz Erbaş, Alev Hasanoğlu, Ayşe Serdaroğlu, Haluk Topaloğlu

Журнал:

Brain and Development

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 125 KB

english, 2010

Duchenne Muscular Dystrophy: Alan E.H. Emery, Francesco Muntoni, 3rd ed, Oxford University Press, 2003, 270 pages, hardback, £79.50, ISBN 0-19-851531-6

Журнал:

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 29 KB

english, 2004

Peter S. Harper, Baziel G.M. van Engelen, Bruno Eymard, Douglax E. Wilcox,Editors, ,Myotonic dystrophy: present management, future therapy (2004) Oxford University Press 264pp, £65.00, Hardback, ISBN: 0-19-852782-9.

Журнал:

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 59 KB

english, 2006

Childhood optic neuritis: The pediatric neurologist's perspective

Gül Çakmaklı, Aslı, Kurne, Alev Güven, Ayşe Serdaroğlu, Haluk Topaloğlu, Serap Teber, Banu Anlar

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 116 KB

english, 2009

Long-term follow-up in patients with congenital myasthenic syndrome due to CHAT mutations

Ulrike Schara, Hans-Jürgen Christen, Hacer Durmus, Marja Hietala, Kerstin Krabetz, Carmelo Rodolico, Gudrun Schreiber, Haluk Topaloglu, Beril Talim, Wolfgang Voss, Helena Pihko, Angela Abicht, Juliane

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 521 KB

english, 2010

Muscular Dystrophy-The Facts

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 72 KB

english, 2009

The Muscular Dystrophies: Edited by Alan EH Emery Oxford University Press, Oxford, UK 2001, 316 pp. £69.50 [hardback] ISBN: 0192632914

HALUK TOPALOǦLU

Журнал:

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 37 KB

english, 2003

Book reviews: Dystrophin (Gene, Protein and Cell Biology)

Haluk Topaloğlu

Журнал:

Nalan Gökgöz, Faik Kuseyri, Haluk TopaloǦlu, Memnune Yüksel-Apak, Betül Kirdar

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 32 KB

english, 2000

Screening of deletions and RFLP analysis in Turkish DMD/BMD families by PCR

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.01 MB

english, 1993

Heart disease in Friedreich's ataxia: A clinical and echocardiographic study

NAZLIHAN GÜNAL, MUHSIN SARAÇLAR, SÜHEYLA ÖZKUTLU, FILIZ ŞENOCAK, HALUK TOPALOǦLU, SEVIM KARAASLAN

Журнал:

Pediatrics International

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 367 KB

english, 1996

Deficiency of α-Dystroglycan in Muscle–Eye–Brain Disease

Hiroki Kano, Kazuhiro Kobayashi, Ralf Herrmann, Masaji Tachikawa, Hiroshi Manya, Ichizo Nishino, Ikuya Nonaka, Volker Straub, Beril Talim, Thomas Voit, Haluk Topaloglu, Tamao Endo, Hideki Yoshikawa, T

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 147 KB

english, 2002

An autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy (LGMD2) with mild mental retardation is allelic to Walker–Warburg syndrome (WWS) caused by a mutation in the POMT1 gene

Burcu Balci, Gökhan Uyanik, Pervin Dincer, Claudia Gross, Tobias Willer, Beril Talim, Göknur Haliloglu, Gülsev Kale, Ute Hehr, Jürgen Winkler, Haluk Topaloğlu

Журнал:

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 230 KB

english, 2005

Letter 6

Журнал:

S. Songül Yalçın, Eren Kale, Haluk Topaloğlu, Ergül Tunçbilek

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 35 KB

english, 2010

A Hypotonic Infant With Tachycardia and Fever of Unknown Origin

Журнал:

Journal of Pediatric Health Care

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 98 KB

english, 2007

Paraneoplastic syndrome manifesting as chronic cerebellar ataxia in a child with Hodgkin disease

Meral Topcu, Kivilcim Gucuyener, Haluk Topaloglu, Yavuz Renda, Canan Akyuz, Gulsev Kale

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 266 KB

english, 1992

Myositis associated with growth hormone therapy

Nurşen Yordam, Nurgün Kandemir, Haluk Topaloglu, Safiye Gögüs, Türkan Küçükali

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 93 KB

english, 1994

Assessment of left ventricular systolic and diastolic functions in children with merosin-positive congenital muscular dystrophy

Naci Ceviz, Füsun Alehan, Dursun Alehan, Şencan Özme, Zuhal Akçören, Gülsev Kale, Haluk Topaloglu

Журнал:

International Journal of Cardiology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 159 KB

english, 2003

Deletion analysis in Turkish patients with spinal muscular atrophy

Hayat Erdem, Sacide Pehlivan, Haluk Topaloǧlu, Meral Özgüç

Журнал:

Brain and Development

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 54 KB

english, 1999

Common deletion of mitochondrial DNA in a 5-year-old girl with failure to thrive, ptosis, ophthalmoplegia and ragged-red fibers

Volkan Seyrantepe, Gülsev Kale, Haluk Topaloǧlu, Ayfer Alikasifoǧlu, Meral Özgüc

Журнал:

Brain and Development

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 102 KB

english, 1999

mtDNA nt3243 Mutation, External Ophthalmoplegia, and Hypogonadism in an Adolescent Girl

Haluk Topaloğlu MD, Volkan Seyrantepe PhD, Nurgün Kandemir MD, Zuhal Akçören MD, Meral Özgüç PhD

Журнал:

Pediatric Neurology

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 100 KB

english, 1998

Merosin-deficient congenital muscular dystrophy with mental retardation and cerebellar cysts unlinked to the LAMA2, FCMD and MEB loci

Beril Talim, Ana Ferreiro, Bru Cormand, Nicolas Vignier, Aytekin Oto, Safiye Göǧüş, Ayşenur Cila, Anna-Elina Lehesjoki, Helena Pihko, Pascale Guicheney, Haluk Topaloǧlu

Журнал:

Yoram Nevo, Haluk Topaloǧlu

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.49 MB

english, 2000

88th ENMC International Workshop: Childhood chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (including revised diagnostic criteria), Naarden, The Netherlands, December 8–10, 2000

Журнал: